-
Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva 21 (sequenciação do gene SCYL1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa 21, autossómica recessiva (deleções/duplicações no gene SCYL1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia (sequenciação do gene POLG)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1 (sequenciação do gene TDP1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, AR (sequenciação do gene TDP1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa de início na infância (sequenciação do gene TWNK/C10orf2)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1, pesquisa da expansão CAG no gene ATXN1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10, pesquisa da expansão ATTCT no gene ATXN10)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR (SCA10, sequenciação do gene ANO10)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11, sequenciação do gene TTBK2)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12, pesquisa da expansão CAG no gene PPP2R2B)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13, sequenciação do gene KCNC3)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, sequenciação do gene GRM1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14, sequenciação do gene PRKCG)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15, deleções/duplicações no gene ITPR1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 15, AR (SCA15, sequenciação do gene KIAA0226)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 15, SCA15 | Síndrome de Gillespie (sequenciação do gene ITPR1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17, pesquisa da expansão CAG no gene TBP)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, sequenciação do gene IFRD1)
+ info
-
Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 | Síndrome de Brugada tipo 9 (sequenciação do gene KCND3)
+ info
