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Xantinúria tipo I (sequenciação do gene XDH)
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Xantinúria tipo II (sequenciação do gene MOCOS)
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Xantomatose cerebrotendinosa (deleções/duplicações no gene CYP27A1)
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Xantomatose cerebrotendinosa (sequenciação do gene CYP27A1)
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Xeroderma pigmentoso grupo B (XPB, deleções/duplicações no gene ERCC3)
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Xeroderma pigmentoso tipo variante (sequenciação do gene POLH)
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Xeroderma Pigmentosum (painel NGS de 8 genes)
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