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Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS baseado em WES de 55 genes, incluindo análise de CNVs)
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Raquitismo (painel NGS baseado em WES de 12 genes, incluíndo análise de CNVs)
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Raquitismo (sequenciação do gene ENPP1)
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Raquitismo dependente de vitamina D (sequenciação do gene VDR)
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Raquitismo dependente vitamina D (sequenciação do gene CYP27B1)
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Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (sequenciação do gene CYP2R1)
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Raquitismo hipofosfatémico (deleções/duplicações no gene SLC34A3)
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Raquitismo hipofosfatémico (deleções/duplicações nos genes PHEX e FGF23)
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Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene FGF23)
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Raquitismo hipofosfatémico (sequenciação do gene PHEX)
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Raquitismo hipofosfatémico, autossómico recessivo (sequenciação do gene DMP1)
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Rastreio pré-natal 2º trimestre (BhCG e AFP)
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Rastreio pré-natal combinado 1º trimestre (free BhCG e PAPP-A)
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Rastreio pré-natal de DTN (AFP)
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Rastreio pré-natal precoce (free BhCG e PAPP-A)
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Rearranjo clonal das células B (IGH)
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Rearranjo clonal de gene TCRD
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Rearranjo clonal de IGK
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Rearranjo clonal de TCRB
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Rearranjo clonal de TCRG
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