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Paraparésia espástica tipo 8 (SPG8, sequenciação do gene WASHC5)
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Paraparésia espástica tipo 9A/9B (deleções/duplicações do gene ALDH18A1)
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Paraplégia espástica tipo 46, autossómica recessiva (deleções/duplicações no gene GBA2)
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Pé torto congénito com ou sem deficiência de ossos longos e/ou imagem de espelho polidactilia (deleções/duplicações no gene PITX1)
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Pé torto congénito com ou sem deficiência de ossos longos e/ou imagem de espelho polidactilia (sequenciação do gene PITX1)
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Pentosúria (sequenciação do gene DCXR)
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Performance desportiva (polimorfismo Arg577Ter (rs1815739) no gene ACTN3)
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Perturbação do desenvolvimento intelectual, autossómico dominante 24 (deleções/duplicações no gene DEAF1)
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Perturbação do desenvolvimento intelectual, autossómico recessivo 38 (deleções/duplicações no gene HERC2)
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Perturbação do desenvolvimento intelectual, autossómico recessivo 39 (deleções/duplicações no gene TTI2)
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Perturbação do desenvolvimento intelectual, autossómico recessivo 53 (deleções/duplicações no gene PIGG)
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Perturbação do neurodesenvolvimento com ou sem movimentos hipercinéticos e convulsões, autossómica recessiva (NDHMSR) ou dominante (NDHMSD) (deleções/duplicações no gene GRIN1)
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Pesquisa da instabilidade de microssatélites
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Pesquisa da mutação c.-16C>T no gene PLEKHG4
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Pesquisa da mutação somática N642H no gene STAT5B
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Pesquisa da mutação somática V617F no gene JAK2
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Pesquisa de alterações centroméricas por MLPA
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Pesquisa de amplificação do cromossoma 21 (iAMP21)
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Pesquisa de amplificação do N-MYC
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Pesquisa de deleções/duplicações no gene RET
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