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Paragangliomas familiares tipo 1 (sequenciação do gene SDHD)
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Paragangliomas familiares tipo 3 (sequenciação do gene SDHC)
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Paragangliomas tipo 1, 3 e 4 (deleções/duplicações nos genes SDHD,SDHC e SDHB)
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Paragangliomas Tipo 4 (sequenciação do gene SDHB)
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Paragangliomas tipo 5 (sequenciação do gene SDHA)
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Paragangliomas tipo 5 e feocromocitoma (deleções/duplicações nos genes SDHA e MAX)
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Paralisia facial hereditária congénita tipo 3 (sequenciação do gene HOXB1)
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Paralisia periódica hipercaliemica tipo 2 (sequenciação do gene SCN4A)
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Paralisia periódica hipocaliémica (deleções/duplicações nos genes CACNA1S e SCN4A)
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Paralisia periódica hipocaliemica tipo 1 (sequenciação do gene CACNA1S)
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Paralisia periódica hipocaliemica tipo 2 (sequenciação do gene SCN4A)
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Paralisia periódica tireotóxica tipo 2 (sequenciação do gene KCNJ18)
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Paramiotonia congénita de Von Eulenberg (deleções/duplicações no gene SCN4A)
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Paraparésia espástica 23 | Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (deleções/ duplicações no gene DSTYK)
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Paraparésia espástica 39 | Síndrome de Boucher-Neuhauser |Síndrome de Oliver-McFarlane | Síndrome de Laurence-Moon (deleções/duplicações no gene PNPLA6)
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Paraparésia espástica com atraso psico-motor, com ou sem convulsões (deleções/duplicações no gene HACE1)
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Paraparésia espástica familiar tipo 3A (SPG3A, sequenciação do gene ATL1)
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Paraparésia espástica familiar tipo 4 (SPG4, sequenciação do gene SPAST)
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Paraparésia espástica familiar tipo 6 (SPG6, sequenciação do gene NIPA1)
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