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Porfíria aguda Intermitente (sequenciação do gene HMBS)
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Porfíria cutânea tardia (sequenciação do gene UROD)
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Porfiria de Doss (sequenciação do gene ALAD)
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Porfiria eritropoiética congénita (sequenciação do gene UROS)
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Porfiria variegada (sequenciação do gene PPOX)
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Porfírias agudas (Intermitente, Coproporfíria, Variagate) (sequenciação dos genes CPOX, PPOX e HMBS)
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Progeria de Hutchinson-Gilford (sequenciação do gene LMNA)
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Proteína tumoral p53 (deleções/duplicações no gene TP53)
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Protoporfíria eritropoiética (sequenciação do gene FECH)
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Pseudo-hermafroditismo com ginecomastia (sequenciação do gene HSD17B3)
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Pseudoacondroplasia (sequenciação do gene COMP)
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Pseudohipoaldosteronismo (painel NGS de 9 genes)
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Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (deleções/duplicações no gene NR3C2)
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Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (sequenciação do gene NR3C2)
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Pseudohipoaldosteronismo tipo I (sequenciação do gene SCNN1A)
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Pseudohipoaldosteronismo tipo IIB (sequenciação do gene WNK4)
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Pseudohipoaldosteronismo tipo IID (sequenciação do gene KLHL3)
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Pseudohipoaldosteronismo tipo IIE (sequenciação do gene CUL3)
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Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A, 1B, 1C | Pseudopseudohipoparatiroidismo | Heteroplasia óssea progressiva | Osteodistrofia de Albright (sequenciação do gene GNAS)
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Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A, 1B, 1C | Pseudopseudohipoparatiroidismo | Heteroplasia óssea progressiva |Osteodistrofia de Albright (metilação e deleções/duplicações no gene GNAS)
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