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Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal (sequenciação do gene ADGRG1/GPR56)
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Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF, deleções/duplicações no gene TTR)
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Polipose adenomatosa familiar (sequenciação e análise de CNVs do gene APC)
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Polipose adenomatosa familiar tipo 1 (deleções/duplicações no gene APC)
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Polipose adenomatosa familiar tipo 2 (sequenciação do gene MUTYH)
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Polipose adenomatosa familiar tipo 2 / Cancro colo-rectal (deleções/duplicações nos genes MUTYH e GREM1)
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Polipose adenomatosa familiar tipo 3 (deleções/duplicações no gene NTHL1)
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Polipose adenomatosa familiar tipo 4 (sequenciação e análise de CNVs do gene MSH3)
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Porencefalia 2 (sequenciação do gene COL4A2)
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Porencefalia familiar (sequenciação do gene COL4A1)
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Porfiria (deleções/duplicações nos genes FECH, UROS, UROD e CPOX)
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Porfiria aguda (painel NGS de 9 genes)
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Porfíria aguda Intermitente (deleções/duplicações no gene HMBS)
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