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Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
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Painel de alteração da espermatogénese/espermiogénese (sequenciação dos genes AURKC e DPY19L2 e pesquisa da mutação R283Q no gene SPATA16)
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Painel de alteração da espermatogénese/espermiogénese (sequenciação dos genes AURKC e DPY19L2, pesquisa da mutação R283Q e da deleção do exão 2 no gene SPATA16)
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Painel de falência ovárica prematura (pesquisa da expansão no gene FMR1 por msTP-PCR e sequenciação dos genes GALT, INHA e AMH)
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Painel de infertilidade feminina (pesquisa de mutações frequentes no gene CFTR, pesquisa da expansão no gene FMR1 por msTP-PCR, sequenciação dos genes FSHR, LHCGR e LHB e pesquisa de deleções/duplicações no gene LHCGR)
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Painel de infertilidade masculina (Microdeleções do cromossoma Y e Fibrose quística (mutações frequentes no gene CFTR))
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Painel de mutações para craniossinostoses, pré-natal
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Painel de rearranjos associados a autismo (deleções/duplicações nas regiões 15q11-13, 16p11, 22q13)
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Painel de síndromes associados a atraso mental (pesquisa de deleções/duplicações)
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Pan-hipopituitarismo (sequenciação do gene SOX3)
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Pancreatite crónica (pesquisa das mutações N34S no gene SPINK1 e das mutações R122H e N29I no gene PRSS1)
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Pancreatite crónica (sequenciação do gene CTRC)
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Pancreatite hereditária (deleções/duplicações nos genes PRSS1 e SPINK1)
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Pancreatite hereditária (painel NGS de 4 genes)
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Pancreatite hereditária (sequenciação do gene PRSS1)
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Pancreatite hereditária (sequenciação do gene SPINK1)
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Pancreatite hereditária (sequenciação dos genes SPINK1 e PRSS1)
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Paquioniquia (painel NGS de 5 genes)
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Paquioniquia congénita (sequenciação do gene KRT17)
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Paquioniquia congénita (sequenciação do gene KRT6A)
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