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Obesidade (deleções/duplicações nos genes LEPR , POMC, LEP, SIM1, MC3R, MC4R)
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Obesidade (sequenciação do gene MC3R)
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Obesidade (sequenciação do gene POMC)
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Obesidade (sequenciação do gene PYY)
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Obesidade (sequenciação do gene SIM1)
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Obesidade (sequenciação do gene UCP3)
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Obesidade grave de início precoce (sequenciação do gene MRAP2)
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Obesidade mórbida (sequenciação do gene LEP)
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Obesidade morbida (sequenciação do gene LEPR)
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Obesidade mórbida (sequenciação do gene MC4R)
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Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-I (sequenciação do gene PCSK1)
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Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
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Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
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Oftalmoplegia externa progressiva (sequenciação do gene POLG)
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Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante 4 (sequenciação gene POLG2)
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Oftalmoplegia externa progressiva com deleções no DNA mitocondrial 2 (sequenciação do gene SLC25A4)
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Oftalmoplegia externa progressiva com deleções no DNA mitocondrial 3 (sequenciação do gene TWNK/ C10orf2)
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Oftalmoplegia externa progressiva crónica (CPEO, deleção de 4977bp no mtDNA)
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Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial tipo 5 (sequenciação do gene RRM2B)
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Oftalmoplegia progressiva externa - escoliose (sequenciação do gene ROBO3)
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