-
Obesidade (deleções/duplicações nos genes LEPR , POMC, LEP, SIM1, MC3R, MC4R)
+ info
-
Obesidade (sequenciação do gene MC3R)
+ info
-
Obesidade (sequenciação do gene POMC)
+ info
-
Obesidade (sequenciação do gene PYY)
+ info
-
Obesidade (sequenciação do gene SIM1)
+ info
-
Obesidade (sequenciação do gene UCP3)
+ info
-
Obesidade grave de início precoce (sequenciação do gene MRAP2)
+ info
-
Obesidade mórbida (sequenciação do gene LEP)
+ info
-
Obesidade morbida (sequenciação do gene LEPR)
+ info
-
Obesidade mórbida (sequenciação do gene MC4R)
+ info
-
Obesidade não sindrómica (painel NGS de 20 genes)
+ info
-
Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-I (sequenciação do gene PCSK1)
+ info
-
Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
+ info
-
Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
+ info
-
Oftalmoplegia externa progressiva (sequenciação do gene POLG)
+ info
-
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante 4 (sequenciação gene POLG2)
+ info
-
Oftalmoplegia externa progressiva com deleções no DNA mitocondrial 2 (sequenciação do gene SLC25A4)
+ info
-
Oftalmoplegia externa progressiva com deleções no DNA mitocondrial 3 (sequenciação do gene TWNK/ C10orf2)
+ info
-
Oftalmoplegia externa progressiva crónica (CPEO, deleção de 4977bp no mtDNA)
+ info
-
Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial tipo 5 (sequenciação do gene RRM2B)
+ info
