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Neuropatia óptica Hereditária de Leber (LHON, 3 mutações frequentes)
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Neuropatia óptica hereditária de Leber (sequenciação do gene MTCYB)
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Neuropatia óptica hereditária, incluindo neuropatia óptica hereditária de Leber (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo análise de CNVs e 3 mutações frequentes no mtDNA)
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Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IA (HSAN1A, sequenciação do gene SPTLC1)
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Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IC (HSAN1C, sequenciação do gene SPTLC2)
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Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IV (insensibilidade à dor com anidrose, HSAN4, sequenciação do gene NTRK1)
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Neuropatia sensitiva hereditária, tipo 1E (sequenciação do gene DNMT1)
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Neuropatia sensorial atáxica, disartria e oftalmoparésia (SANDO, sequenciação do gene POLG)
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Neuropatia sensorial atáxica, disartria e oftalmoparésia (SANDO, sequenciação do gene TWNK/C10orf2)
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Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 178 genes, incluindo análise de CNVs)
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Neutrofilia hereditária (sequenciação do gene CSF3R)
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Neutropenia aloimune neonatal (deleções/duplicações no gene FCGR3B)
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Neutropenia congénita grave tipo 2 (deleções/duplicações do gene GFI1)
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Neutropenia congénita grave tipo 3 (síndrome de Kostmann, sequenciação do gene HAX1)
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Neutropenia congénita grave tipo 4 (sequenciação do gene G6PC3)
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Neutropenia hereditária (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo analise de CNVs)
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NIEMANN-PICK, Tipo C2 (sequenciação do gene NPC2)
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Nistagmo idiopático congénito (sequenciação do gene FRMD7)
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