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Nanismo de membros curtos - ausência de perónios - dedos muito curtos (sequenciação do gene GDF5)
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Nanismo de Mulibrey (deleções/duplicações no gene TRIM37)
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Nanismo de Mulibrey (sequenciação do gene TRIM37)
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Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 (sequenciação do gene RNU4ATAC)
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Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2 (sequenciação do gene PCNT)
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Nanoftalmia (sequenciação do gene MFRP)
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Não compactação ventricular esquerda (sequenciação do gene TAZ/G4.5)
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Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
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Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
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Narcolepsia 1 (sequenciação do gene HCRT)
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Nefrolitíase (sequenciação do gene SLC26A1)
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Nefronoptise (painel NGS de 19 genes)
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Nefronoptise (sequenciação do gene NPHP3)
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Nefronoptise 14 (sequenciação do gene ZNF423)
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Nefronoptise 15 (sequenciação do gene CEP164)
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Nefronoptise 16 (sequenciação do gene ANKS6)
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Nefronoptise 4 (sequenciação do gene NPHP4)
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Nefronoptise 7 (sequenciação do gene GLIS2)
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Nefronoptise 9 (sequenciação do gene NEK8)
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Nefronoptise juvenil tipo 1 (deleções/duplicações no gene NPHP1)
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