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Miotonia congénita (doença de Thomsen/Becker, deleções/duplicações no gene CLCN1)
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Miotonias não distróficas e paralisias periódicas (painel NGS baseado em WES de 13 genes, incluíndo análise de CNVs)
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Modificador mitocondrial de surdez (sequenciação do gene TRMU)
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MODY relacionado com RFX6 (deleções/duplicações no gene RFX6)
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MODY relacionado com ZFP57 (sequenciação do gene ZFP57)
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MODY tipo 1 (sequenciação do gene HNF4A)
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MODY tipo 2 | Diabetes mellitus |Hiperinsulinismo hipoglicémia familiar, tipo 3 (sequenciação do gene GCK)
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