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Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce (sequenciação do gene TTN)
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Miopatia miofibrilar 4 (sequenciação do gene LDB3)
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Miopatia mitocondrial progressiva com catarata congénita, perda de audição e atraso no desenvolvimento (sequenciação do gene GFER)
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Miopatia nemalínica 6 (sequenciação do gene KBTBD13)
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Miopatia nemalínica 7 (sequenciação do gene CFL2)
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Miopatia nemalínica tipo 2 (deleções/duplicações no gene NEB)
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Miopatia visceral (sequenciação do gene ACTG2)
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Miopatias, incluindo miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 180 genes, incluindo análise de CNVs)
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