-
Miopatia centronuclear 4 (sequenciação do gene CCDC78)
+ info
-
Miopatia centronuclear AD (sequenciação do gene MTMR14)
+ info
-
Miopatia centronuclear tipo 2 (deleções/duplicações no gene BIN1)
+ info
-
Miopatia centronuclear tipo 5 (deleções/duplicações no gene SPEG)
+ info
-
Miopatia centronuclear, autossómica dominante (sequenciação do gene DNM2)
+ info
-
Miopatia centronuclear, autossómica recessiva (sequenciação do gene BIN1)
+ info
-
Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 2 (sequenciação do gene YARS2)
+ info
-
Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal (deleções/duplicações no gene VCP)
+ info
-
Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal (sequenciação do gene VCP)
+ info
-
Miopatia congénita tipo Compton-North (sequenciação do gene CNTN1)
+ info
-
Miopatia de armazenamento de lípidos neutros (sequenciação do gene PNPLA2)
+ info
-
Miopatia de Bethlem (deleções/duplicações no gene COL6A2)
+ info
-
Miopatia de Bethlem (deleções/duplicações no gene COL6A1)
+ info
-
Miopatia de Bethlem (deleções/duplicações no gene COL6A3)
+ info
-
Miopatia de Bethlem 2 | Distrofia muscular congénita de Ullrich (deleções/duplicações no gene COL12A1)
+ info
-
Miopatia de Brody (sequenciação do gene ATP2A1)
+ info
-
Miopatia distal de início tardio associado a alfa-B-cristalina (sequenciação do gene CRYAB)
+ info
-
Miopatia distal de Nonaka (deleções/duplicações no gene GNE)
+ info
-
Miopatia distal de Nonaka (sequenciação do gene GNE)
+ info
-
Miopatia distal de Welander (sequenciação do gene TIA1)
+ info
