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Microdeleções do cromossoma Y
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Microftalmia sindrómica, tipo 1 (deleções/duplicações no gene NAA10)
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Microftalmia tipo Lenz (deleções/duplicações no gene BCOR)
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Miocardioencefalopatia com deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal (sequenciação do gene SCO2)
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