-
Má absorção ácido biliar (deleções/duplicações no gene SLC10A2)
+ info
-
Má absorção de folato, hereditária (sequenciação do gene SLC46A1)
+ info
-
Má absorção de glucose-galactose (deleções/duplicações no gene SLC5A1)
+ info
-
Má absorção de glucose-galactose (sequenciação do gene SLC5A1)
+ info
-
Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
+ info
-
Macrocefalia, facies dismórfica e atraso psicomotor (sequenciação do gene HERC1)
+ info
-
Macroglobulinemia de Waldenstrom (pesquisa da mutação p.Leu265Pro no gene MYD88)
+ info
-
Malformação capilar-malformação arteriovenosa (sequenciação do gene RASA1)
+ info
-
Malformação cavernosa cerebral hereditária (painel NGS de 3 genes)
+ info
-
Malformação cavernosa cerebral hereditária (pesquisa da mutação c.1363C > T (p.Gln455X) no gene KRIT1)
+ info
-
Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene CCM2)
+ info
-
Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene KRIT1)
+ info
-
Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 1 (deleções/duplicações no gene KRIT1)
+ info
-
Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 2 (deleções/duplicações nos genes CCM2 e PDCD10)
+ info
-
Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 3 (sequenciação do gene PDCD10)
+ info
-
Malformações capilares congênitas (mutações somáticas frequentes, p. Arg183GIn no gene GNAQ)
+ info
-
Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 64 genes)
+ info
-
Malformações do eixo esquerda-direita (sequenciação do gene LEFTY2)
+ info
-
Malformações occipitais do desenvolvimento cortical (sequenciação do gene LAMC3)
+ info
-
Manosidose beta (deleções/duplicações no gene MANBA)
+ info
