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Má absorção ácido biliar (deleções/duplicações no gene SLC10A2)
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Má absorção de folato, hereditária (sequenciação do gene SLC46A1)
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Má absorção de glucose-galactose (deleções/duplicações no gene SLC5A1)
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Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
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Macrocefalia, facies dismórfica e atraso psicomotor (sequenciação do gene HERC1)
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Macroglobulinemia de Waldenstrom (pesquisa da mutação somática p.Leu265Pro no gene MYD88)
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Malformação capilar-malformação arteriovenosa (deleções/duplicações no gene RASA1)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária (painel NGS de 3 genes)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária (pesquisa da mutação c.1363C > T (p.Gln455X) no gene KRIT1)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene CCM2)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene KRIT1)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 1 (deleções/duplicações no gene KRIT1)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 2 (deleções/duplicações nos genes CCM2 e PDCD10)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 3 (sequenciação do gene PDCD10)
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Malformações capilares congênitas (mutações somáticas frequentes, p. Arg183GIn no gene GNAQ)
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Malformações capilares congénitas | Síndrome de Sturge-Weber (mutações somáticas no gene GNAQ)
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Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 66 genes)
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Malformações do eixo esquerda-direita (sequenciação do gene LEFTY2)
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