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  • Galactosemia (deleções/duplicações no gene GALT) + info
     
  • Galactosemia (sequenciação do gene GALT) + info
     
  • Galactosemia tipo II (sequenciação do gene GALK1) + info
     
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  • Galactosemia tipo III (sequenciação do gene GALE) + info
     
  • Galactosialidose (sequenciação do gene CTSA) + info
     
  • Gangliosidose (deleções/duplicações no gene GM2A) + info
     
  • Gangliosidose (sequenciação do gene GM2A) + info
     
  • Gangliosidose GM2 tipo 2 (doença de Sandhoff, deleções/duplicações no gene HEXB) + info
     
  • Gangliosidose GM2 tipo 2 (doença de Sandhoff, sequenciação do gene HEXB) + info
     
  • Genotipagem Interleucina 28B (variante g. 39738787C>T do gene IFNL3) + info
     
  • GIST (pesquisa de mutações somáticas nos exões 12, 14 e 18 do gene PDGFRA) + info
     
  • GIST [pesquisa de mutações somáticas: KIT (exões 8 a 11, 13, 17 e 18), PDGFRA (exões 12, 14 e 18), BRAF (V600), CBL (exões 8 e 9), SDHA (toda a região codificante), SDHB (toda a região codificante), SDHC (toda a região codificante) e SDHD (toda a região codificante)] + info
     
  • GIST | Leucemia mielóide aguda | Leucemia de células mastocíticas | Melanoma (sequenciação dos exões 8, 9, 10, 11, 13, 17 e 18 do gene KIT) + info
     
  • Glaucoma (painel NGS de 27 genes, incluindo análise de CNVs) + info
     
  • Glaucoma congénito (deleções/duplicações no gene CYP1B1) + info
     
  • Glaucoma congénito (sequenciação do gene CYP1B1) + info
     
  • Glaucoma congénito (sequenciação do gene MYOC) + info
     
  • Glaucoma congénito primário (sequenciação do gene LTBP2) + info
     
  • Glaucoma congénito primário, 3D| Megalocórnea e/ou microesferofaquia, com ectopia lentis e com ou sem glaucoma secundário | Síndrome de Weill-Marchesani (deleções/duplicações no gene LTBP2) + info
     
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