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Falência da medula óssea (sequenciação do gene IFNG)
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Falência espermatogénica (painel NGS baseado em disease exome de 21 genes)
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Falência espermatogénica 12 (sequenciação do gene NANOS1)
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Falência espermatogénica 4 (sequenciação do gene SYCP3)
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Falência espermatogénica 5 (sequenciação do gene AURKC)
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Falência espermatogénica 6 (sequenciação do gene SPATA16)
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Falência espermatogénica 7 (sequenciação do gene CATSPER1)
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Falência espermatogénica 8 (sequenciação do gene NR5A1)
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Falência espermatogénica 9 (sequenciação do gene DPY19L2)
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Falência ovárica precoce (POF, gene FMR1, msTP-PCR)
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Falência ovárica precoce (POF, gene FMR1, PCR convencional)
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Falência ovárica prematura (painel NGS baseado em disease exome de 48 genes)
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Farmacogenética do clopidogrel (pesquisa dos alelos *2, *3 e *17 do gene CYP2C19)
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Farmacogenética do Tamoxifeno
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Farmacogenética dos anti-angiogénicos em oftalmologia (pesquisa da variante p.Y402H no gene CFH)
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Farmacogenética dos psicofármacos
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Febre mediterrânica familiar (deleções/duplicações no gene MEFV)
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Febre mediterrânica familiar (mutações frequentes do gene MEFV)
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Febre Mediterrânica Familiar (sequenciação do gene MEFV)
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Febre periódica familiar/TRAPS (deleções/duplicações do gene TNFRSF1A)
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