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Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11 (sequenciação do gene RMND1)
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Defeito combinado fosforilação oxidativa 17 (sequenciação do gene ELAC2)
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Defeito do septo atrial 3 (sequenciação do gene MYH6)
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Defeito do septo atrial 9 (sequenciação do gene GATA6)
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Defeito do septo atrioventricular, parcial, com síndrome heterotaxia (sequenciação do gene CRELD1)
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Defeito septal atrial 2 (sequenciação do gene GATA4)
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Defeito septal atrial 7, com ou sem defeitos de condução AV (sequenciação do gene NKX2-5)
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Defeito septal atrioventricular 3 (sequenciação do gene GJA1)
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Defeitos de redução dos membros (painel de NGS baseado em WES de 54 genes)
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Defeitos de redução dos membros AD (painel NGS de 29 genes)
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Defeitos de redução dos membros AR (painel NGS de 27 genes)
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Defeitos do tubo neural (sequenciação do gene FUZ)
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Defeitos do tubo neural (sequenciação do gene VANGL2)
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Defeitos imunes humoral e celular combinado com granulomas (sequenciação do gene RAG2)
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Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (mutação c.985A>G no gene ACADM)
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Défice de GLUT-1 (deleções/duplicações no gene SLC2A1)
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Défice de transcetolase (deleções/duplicações no gene TKT)
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Défice de transcetolase (sequenciação do gene TKT)
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Défice intelectual (painel de NGS baseado em WES de 1501 genes)
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Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante 8 (sequenciação do gene GRIN1)
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