CGC Genetics - Pesquisa por teste (A-Z)

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Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11 (sequenciação do gene RMND1) + info
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14 | Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77 (sequenciação do gene FARS2) + info
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14 | Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77(deleções/duplicações no gene FARS2) + info
Defeito combinado fosforilação oxidativa 17 (sequenciação do gene ELAC2) + info
Defeito do septo atrial 3 (sequenciação do gene MYH6) + info
Defeito do septo atrial 9 (sequenciação do gene GATA6) + info
Defeito do septo atrioventricular, parcial, com síndrome heterotaxia (sequenciação do gene CRELD1) + info
Defeito septal atrial 2 (sequenciação do gene GATA4) + info
Defeito septal atrial 7, com ou sem defeitos de condução AV (sequenciação do gene NKX2-5) + info
Defeito septal atrioventricular 3 | Displasia cranio-metafisária | Displasia oculodentodigital | Alopecia congénita - queratose palmoplantar | Eritroqueratodermia variável | Sindactilia tipo 3 | Síndrome de coração esquerdo hipoplástico (sequenciação do gene GJA1) + info
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs) + info
Defeitos do desenvolvimento valvular cardíaco (sequenciação do gene PLD1) + info
Defeitos do tubo neural (sequenciação do gene FUZ) + info
Defeitos do tubo neural (sequenciação do gene VANGL2) + info
Defeitos imunes humoral e celular combinado com granulomas (sequenciação do gene RAG2) + info
Défice da expressão de HLA classe 1 (deleções/duplicações no gene TAP2) + info
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (mutação c.985A>G no gene ACADM) + info
Défice de diamina oxidase (sequenciação do gene AOC1) + info
Défice de GLUT-1 (deleções/duplicações no gene SLC2A1) + info
Défice de transcetolase (deleções/duplicações no gene TKT) + info