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Baixa estatura (deleções/duplicações gene SHOX)
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Baixa estatura (sequenciação do gene SHOX)
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Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil (sequenciação do gene IGFALS)
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Baixa estatura, microcefalia e disfunção endócrina (sequenciação do gene XRCC4)
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Blastoma pleuropulmonar (sequenciação do gene DICER1)
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Bloqueio cardíaco progressivo familiar tipo IB (sequenciação do gene TRPM4)
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Bradiopsia (sequenciação do gene RGS9)
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Braquidactilia tipo A1 (deleçoes/duplicações no gene IHH)
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Braquidactilia tipo A2 (sequenciação do gene BMP2)
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Braquidactilia tipo A2 (sequenciação do gene BMPR1B)
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Braquidactilia tipo B (deleções/duplicações no gene ROR2)
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Bronquiectasia idiopática (sequenciação do gene SCNN1A)
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