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Baixa estatura, microcefalia e disfunção endócrina (sequenciação do gene XRCC4)
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Bloqueio cardíaco progressivo familiar tipo IB (sequenciação do gene TRPM4)
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Braquidactilia tipo A2 (sequenciação do gene BMP2)
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Braquidactilia tipo A2 (sequenciação do gene BMPR1B)
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Braquidactilia tipo B (deleções/duplicações no gene ROR2)
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Bronquiectasia idiopática (sequenciação do gene SCNN1A)
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