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Anemia de Fanconi tipo L (sequenciação do gene FANCL)
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Anemia de Fanconi tipo M (sequenciação do gene FANCM)
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Anemia de Fanconi tipo N (sequenciação do gene PALB2)
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Anemia de Fanconi tipo P (sequenciação do gene SLX4)
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Anemia de Fanconi, complementação grupo O (deleções/duplicações no gene RAD51C)
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Anemia de Fanconi, complementação grupo O (sequenciação do gene RAD51C)
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Anemia de Fanconi, complementação grupo U (deleções/duplicações no gene XRCC2)
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Anemia diseritropoiética com trombocitopenia (sequenciação do gene GATA1)
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Anemia diseritropoiética congénita tipo 2 (sequenciação do gene SEC23B)
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Anemia diseritropoiética, congénita, tipo I (sequenciação do gene CDAN1)
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Anemia diseritropoiética, congénita, tipo Ib (sequenciação do gene C15orf41)
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Anemia hemolítica (painel NGS de 33 genes)
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Anemia hemolítica devido à deficiência de glucose-fosfato isomerase (sequenciação do gene GPI)
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Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase (sequenciação do gene AK1)
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Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase (sequenciação do gene GSR)
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Anemia hemolitica por deficiência em glutationa peroxidase (sequenciação do gene GPX1)
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Anemia megaloblástica - homocistinúria tipo cblG (sequenciação do gene MTR)
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Anemia megaloblástica 1, tipo Finnish (sequenciação do gene CUBN)
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Anemia megaloblástica 1, tipo Norwegian (sequenciação do gene AMN)
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Anemia megaloblástica-homocistinúria, tipo cbl E (sequenciação do gene MTRR)
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