-
Amelogénese imperfeita tipo IIA2 (sequenciação do gene MMP20)
+ info
-
Amelogénese imperfeita tipo IIA5 (sequenciação do gene SLC24A4)
+ info
-
Amelogénese imperfeita tipo III (sequenciação do gene FAM83H)
+ info
-
Amiloidose (sequenciação do gene APOA1)
+ info
-
Amiloidose (sequenciação do gene FGA)
+ info
-
Amiloidose da lisozima (sequenciação do gene LYZ)
+ info
-
Amiloidose familiar tipo finlandês (sequenciação do gene GSN)
+ info
-
Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes (sequenciação do gene APOA2)
+ info
-
Amiloidoses hereditárias (painel NGS de 19 genes)
+ info
-
Amiotrofia neurálgica (deleções/duplicações no gene SEPT9)
+ info
-
Amiotrofia neurálgica (sequenciação do gene SEPT9)
+ info
-
Anadisplasia metafisária 2 (sequenciação do gene MMP9)
+ info
-
Analbuminemia | Hipertiroxinemia disalbuminémica familiar (sequenciação do gene ALB)
+ info
-
Análise da metilação do promotor do gene MLH1 por ms-MLPA
+ info
-
Análise deleções/duplicações no gene COL1A2
+ info
-
Análise do gene LMNA (deleções/duplicações no gene LMNA)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan (deleções/duplicações nos genes RPL11, RPL5, RPL35A, RPS26, RPS17 e RPS19)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan (painel NGS baseado em WES de 21 genes, incluindo análise de CNVs)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan (sequenciação do gene RPS19)
+ info
-
Anemia de Diamond-Blackfan 9 (sequenciação gene RPS10)
+ info
