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Alterações de condução cardíaca (painel NGS baseado em WES de 29 genes, incluíndo análise de CNVs)
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Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes AIPL1, CRB1, CRX, LCA5, RPE65)
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Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1 e CEP290)
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Amaurose congénita de Leber (painel NGS de 20 genes)
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Amaurose congénita de Leber (sequenciação do gene GUCY2D)
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Amaurose congénita de Leber (sequenciação do gene LRAT)
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Amaurose congénita de Leber (sequenciação gene RPGRIP1)
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Amaurose congénita de Leber 11 (sequenciação do gene IMPDH1)
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Amaurose congénita de Leber 12 (sequenciação do gene RD3)
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Amaurose congénita de Leber 13 (sequenciação do gene RDH12)
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Amaurose congénita de Leber 16 (sequenciação do gene KCNJ13)
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Amaurose congénita de Leber 3 (sequenciação do gene SPATA7)
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Amaurose congénita de Leber 5 (sequenciação do gene LCA5)
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Amaurose congénita de Leber 9 (deleções/duplicações no gene NMNAT1)
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Amaurose congénita de leber 9 (sequenciação do gene NMNAT1)
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Amaurose congénita de Leber tipo 7 (sequenciação do gene CRX)
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Amaurose congénita de Leber tipo 8 (sequenciação do gene CRB1)
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Amaurose congénita de Leber | Retinite pigmentosa 20 (sequenciação do gene RPE65)
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Amelogénese imperfeita tipo IB,C (sequenciação do gene ENAM)
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Amelogénese imperfeita tipo IE (sequenciação do gene AMELX)
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