-
Adenoma celular de Leydig somático com puberdade precoce (sequenciação do gene LHCGR)
+ info
-
Adenoma pituitário isolado familiar (deleções/duplicações no gene AIP)
+ info
-
Adenoma pituitário isolado familiar (sequenciação do gene AIP)
+ info
-
Adrenoleucodistrofia (deleções/duplicações no gene ABCD1)
+ info
-
Adrenoleucodistrofia (sequenciação do gene ABCD1)
+ info
-
Afibrinogenemia congénita (sequenciação do gene FGA)
+ info
-
Afibrinogenemia familiar (sequenciação do gene FGB)
+ info
-
Afibrinogenemia familiar (sequenciação do gene FGG)
+ info
-
Agamaglobulinemia ligada ao X (sequenciação do gene BTK)
+ info
-
Agamaglobulinemia tipo 2 (sequenciação do gene IGLL1)
+ info
-
Agenesia dentária seletiva 3 (sequenciação do gene PAX9)
+ info
-
Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência (sequenciação do gene EPG5)
+ info
-
Agenesia do corpo caloso com atraso mental, coloboma e micrognatia (sequenciação do gene IGBP1)
+ info
-
Agenesia do corpo caloso com neuronopatia (sequenciação do gene SLC12A6)
+ info
-
Agenesia do corpo caloso com neuropatia (deleções/duplicações no gene SLC12A6)
+ info
-
Agenesia pancreática (sequenciação do gene PDX1)
+ info
-
Agnésia pancreática tipo 2 (sequenciação do gene PTF1A)
+ info
-
Albinismo (painel NGS de 12 genes)
+ info
-
Albinismo ocular tipo 1 (deleções/duplicações no gene GPR143)
+ info
-
Albinismo ocular tipo 1 (sequenciação do gene GPR143)
+ info
