-
Acidúria metilmalónica tipo cblJ (sequenciação do gene ABCD4)
+ info
-
Acidúria Metilmalónica – homocistinúria tipo cbl C (deleções/duplicações no gene MMACHC)
+ info
-
Acidúria Metilmalónica – homocistinúria tipo cbl C (sequenciação do gene MMACHC)
+ info
-
Acidúria Orótica (deleções/duplicações no gene UMPS)
+ info
-
Acidúria Orótica (sequenciação do gene UMPS)
+ info
-
Acne inversa (sequenciação do gene NCSTN)
+ info
-
Acondrogenese tipo 2 (sequenciação do gene COL2A1)
+ info
-
Acondrogénese tipo IA (sequenciação do gene TRIP11)
+ info
-
Acondroplasia (sequenciação do exão 9 do gene FGFR3)
+ info
-
Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I e II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon com acantosis nigricans | Síndrome CATSHL | Síndrome LADD (sequenciação do gene FGFR3)
+ info
-
Acrodermatite enteropática (sequenciação do gene SLC39A4)
+ info
-
Acrodisostose (sequenciação do gene PDE4D)
+ info
-
Acromatópsia (painel NGS de 6 genes)
+ info
-
Acromatópsia 2 (sequenciação do gene CNGA3)
+ info
-
Acromatópsia 3 (sequenciação do gene CNGB3)
+ info
-
Acromatópsia 4 (sequenciação do gene GNAT2)
+ info
-
Acromatópsia 6 (sequenciação do gene PDE6H)
+ info
-
Acromatópsia total (sequenciação do gene PDE6C)
+ info
-
Adenocarcinoma esofágico |Susceptibilidade ao cancro da próstata (sequenciação do gene MSR1)
+ info
-
Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago, GAPPS (mutações frequentes no promotor do gene APC)
+ info
