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  • Atrofia óptica 7 (sequenciação do gene TMEM126A) + info
     
  • Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTCO1) + info
     
  • Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTCO3) + info
     
  • Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND1) + info
     
  • Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND2) + info
     
  • Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND4) + info
     
  • Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND4L) + info
     
  • Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND5) + info
     
  • Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND6) + info
     
  • Atrofia óptica tipo 1 (deleções/duplicações no gene OPA1) + info
     
  • Atrofia óptica tipo 1 (sequenciação do gene OPA1) + info
     
  • Atrofia óptica tipo 10 com ou sem ataxia, atraso mental e convulsões (sequenciação do gene RTN4IP1) + info
     
  • Ausência de cúbito e perónio, com defeito grave dos membros| Síndrome de Fuhrmann (deleções/duplicações no gene WNT7A) + info
     
  • Ausência de ulna e fíbula, com a deficiência de limbo grave (sequenciação do gene WNT7A) + info
     
  • Autismo (painel NGS baseado em WES de 154 genes, incluindo análise de CNVs) + info
     
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