-
Atrofia óptica 3 (sequenciação do gene OPA3)
+ info
-
Atrofia óptica 7 (sequenciação do gene TMEM126A)
+ info
-
Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTCO1)
+ info
-
Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTCO3)
+ info
-
Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND1)
+ info
-
Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND2)
+ info
-
Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND4)
+ info
-
Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND4L)
+ info
-
Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND5)
+ info
-
Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND6)
+ info
-
Atrofia óptica tipo 1 (deleções/duplicações no gene OPA1)
+ info
-
Atrofia óptica tipo 1 (sequenciação do gene OPA1)
+ info
-
Atrofia óptica tipo 10 com ou sem ataxia, atraso mental e convulsões (sequenciação do gene RTN4IP1)
+ info
-
Ausência de cúbito e perónio, com defeito grave dos membros| Síndrome de Fuhrmann (deleções/duplicações no gene WNT7A)
+ info
-
Ausência de ulna e fíbula, com a deficiência de limbo grave (sequenciação do gene WNT7A)
+ info
-
Autismo (painel NGS baseado em WES de 154 genes, incluindo análise de CNVs)
+ info
