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Atrofia muscular espinhal infantil, ligada ao X (sequenciação do gene UBA1)
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Atrofia muscular espinhal predominante dos membros inferiores AD tipo 2 (sequenciação do gene BICD2)
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Atrofia muscular espinhal tipo Finkel |Esclerose lateral amiotrófica 8 (deleções/duplicações no gene VAPB)
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