-
Atraso mental tipo 3 AR (deleções/duplicações no gene CC2D1A)
+ info
-
Atraso mental tipo 3 AR (sequenciação do gene CC2D1A)
+ info
-
Atraso mental tipo 5 AD (sequenciação do gene SYNGAP1)
+ info
-
Atraso mental tipo 5 AR (sequenciação do gene NSUN2)
+ info
-
Atraso mental tipo 5, AD (deleções/duplicações do gene SYNGAP1)
+ info
-
Atraso Mental, autossómica dominante tipo 26 (deleções/duplicações no gene AUTS2)
+ info
-
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA, pesquisa da expansão CAG no gene ATN1)
+ info
-
Atrofia girata da coróide e da retina com ou sem ornithinemia (sequenciação do gene OAT)
+ info
-
Atrofia muscular espinal distal autossómica recessiva tipo 5 (sequenciação do gene DNAJB2)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal (painel NGS de 21 genes)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal (SMA, deleções/duplicações no gene SMN1)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória (sequenciação do gene IGHMBP2)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal distal tipo 5 (sequenciação do gene GARS)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal distal tipo IV (sequenciação do gene PLEKHG5)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal infantil, ligada ao X (sequenciação do gene UBA1)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal ligada ao X tipo 2 (deleções/duplicações no gene UBA1)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal predominante dos membros inferiores AD tipo 2 (sequenciação do gene BICD2)
+ info
-
Atrofia muscular espinhal tipo Finkel |Esclerose lateral amiotrófica 8 (deleções/duplicações no gene VAPB)
+ info
-
Atrofia óptica 3 (sequenciação do gene OPA3)
+ info
-
Atrofia óptica 7 (sequenciação do gene TMEM126A)
+ info
