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Atraso mental não sindrómico, AR (sequenciação do gene MAN1B1)
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Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo Christianson (sequenciação do gene SLC9A6)
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Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo Claes-Jensen (sequenciação do gene KDM5C)
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Atraso mental tipo 13 AR (deleções/duplicações no gene TRAPPC9)
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Atraso mental tipo 18 AR (sequenciação do gene MED23)
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Atraso mental tipo 27 AR (deleções/duplicações no gene LINS1)
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Atraso mental tipo 3 AR (deleções/duplicações no gene CC2D1A)
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Atraso mental tipo 5 AD (sequenciação do gene SYNGAP1)
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Atraso mental tipo 5 AR (sequenciação do gene NSUN2)
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Atraso mental tipo 5, AD (deleções/duplicações do gene SYNGAP1)
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Atraso Mental, autossómica dominante tipo 26 (deleções/duplicações no gene AUTS2)
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Atraso mental, autossómico recessivo 41 (sequenciação do gene KPTN)
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Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA, pesquisa da expansão CAG no gene ATN1)
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Atrofia girata da coróide e da retina com ou sem ornithinemia (sequenciação do gene OAT)
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Atrofia muscular espinal distal autossómica recessiva tipo 5 (sequenciação do gene DNAJB2)
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Atrofia muscular espinhal (painel NGS baseado em WES de 29 genes, incluíndo análise de CNVs)
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Atrofia muscular espinhal (SMA, deleções/duplicações no gene SMN1)
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Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória (sequenciação do gene IGHMBP2)
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