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Atraso mental tipo 5, AD (deleções/duplicações do gene SYNGAP1)
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Atraso Mental, autossómica dominante tipo 26 (deleções/duplicações no gene AUTS2)
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Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA, pesquisa da expansão CAG no gene ATN1)
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Atrofia girata da coróide e da retina com ou sem ornithinemia (sequenciação do gene OAT)
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Atrofia muscular espinal distal autossómica recessiva tipo 5 (sequenciação do gene DNAJB2)
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Atrofia muscular espinhal (painel NGS de 21 genes)
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Atrofia muscular espinhal (SMA, deleções/duplicações no gene SMN1)
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Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória (sequenciação do gene IGHMBP2)
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Atrofia muscular espinhal distal tipo 5 (sequenciação do gene GARS)
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Atrofia muscular espinhal distal tipo IV (sequenciação do gene PLEKHG5)
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Atrofia muscular espinhal infantil, ligada ao X (sequenciação do gene UBA1)
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Atrofia muscular espinhal ligada ao X (sequenciação do gene ATP7A)
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Atrofia muscular espinhal predominante dos membros inferiores AD tipo 2 (sequenciação do gene BICD2)
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Atrofia óptica 3 (sequenciação do gene OPA3)
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Atrofia óptica 7 (sequenciação do gene TMEM126A)
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Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTCO1)
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Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTCO3)
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Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND1)
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Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND2)
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Atrofia óptica de Leber (sequenciação do gene MTND4)
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