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Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I (sequenciação do gene IGF1)
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Atraso mental 12, AD (deleções/duplicações no gene ARID1B)
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Atraso mental AD tipo 20 (sequenciação do gene MEF2C)
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Atraso mental AD tipo 6 (sequenciação do gene GRIN2B)
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Atraso mental AR tipo 39 (sequenciação do gene TTI2)
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Atraso mental autossómico dominante 7 (sequenciação do gene DYRK1A)
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Atraso mental autossómico recessivo 36 (deleções/duplicações no gene ADAT3)
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Atraso mental autossómico recessivo 36 (sequenciação do gene ADAT3)
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Atraso mental autossómico recessivo 37 (sequenciação do gene ANK3)
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Atraso mental autossómico recessivo 45 (sequenciação do gene FBXO31)
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Atraso mental autossómico recessivo 48 (deleções/duplicações no gene SLC6A17)
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Atraso mental autossómico recessivo 56 (deleções/duplicações no gene ZC3H14)
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Atraso mental autossómico recessivo 7 (sequenciação do gene TUSC3)
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Atraso mental com hipoplasia cerebral ligado ao X (sequenciação do gene OPHN1)
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Atraso mental e microcefalia com pontina e hipoplasia cerebelar (sequenciação do gene CASK)
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Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
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Atraso mental ligado ao X (painel NGS baseado em WES de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
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Atraso mental ligado ao X tipo 15 (sequenciação do gene CUL4B)
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Atraso mental ligado ao X tipo 30 (sequenciação do gene PAK3)
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Atraso mental ligado ao X tipo 46 (sequenciação do gene ARHGEF6)
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