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Atraso mental autossómico recessivo 56 (deleções/duplicações no gene ZC3H14)
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Atraso mental autossómico recessivo 7 (sequenciação do gene TUSC3)
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Atraso mental com hipoplasia cerebral ligado ao X (sequenciação do gene OPHN1)
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Atraso mental e microcefalia com pontina e hipoplasia cerebelar (sequenciação do gene CASK)
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Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
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Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)
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Atraso mental ligado ao X tipo 15 (sequenciação do gene CUL4B)
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Atraso mental ligado ao X tipo 30 (sequenciação do gene PAK3)
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Atraso mental ligado ao X tipo 46 (sequenciação do gene ARHGEF6)
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Atraso mental ligado ao X tipo 5 (sequenciação do gene AP1S2)
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Atraso mental ligado ao X tipo 58 (sequenciação do gene TSPAN7)
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Atraso mental ligado ao X tipo 63 (sequenciação do gene ACSL4)
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Atraso mental ligado ao X tipo 72 (sequenciação do gene RAB39B)
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Atraso mental ligado ao X tipo 88 (sequenciação do gene AGTR2)
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Atraso mental ligado ao X tipo 89 (sequenciação do gene ZNF41)
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Atraso mental ligado ao X tipo 90 (sequenciação do gene DLG3)
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Atraso mental ligado ao X tipo 91 (sequenciação do gene ZDHHC15)
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Atraso mental ligado ao X tipo 92 (sequenciação do gene ZNF674)
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Atraso mental ligado ao X tipo 93 (sequenciação do gene BRWD3)
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Atraso mental ligado ao X tipo 94 (sequenciação do gene GRIA3)
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