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Ataxia espinocerebelosa tipo 8, AR (SCA8, sequenciação do gene SYNE1)
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Ataxia espinocerebelosa, autossómica recessiva 9 (sequenciação do gene COQ8A)
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Ataxia Friedreich-like com deficiência selectiva em vitamina E (sequenciação do gene TTPA)
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Ataxia telangiectasia (deleções/duplicações no gene ATM)
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Ataxia telangiectasia (sequenciação e análise de CNVs do gene ATM)
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Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 (pesquisa da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A e ATXN7)
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Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 e SCA17 (pesquisa da expansão nos genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B e TBP)
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Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
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Ataxias recessivas (deleções/duplicações nos genes SETX, APTX e FXN)
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Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I (sequenciação do gene IGF1)
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Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I (sequenciação do gene IGF1R)
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Atraso mental 12, AD (deleções/duplicações no gene ARID1B)
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Atraso mental AD tipo 20 (sequenciação do gene MEF2C)
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Atraso mental AD tipo 6 (sequenciação do gene GRIN2B)
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Atraso mental AR tipo 39 (sequenciação do gene TTI2)
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Atraso mental autossómico dominante 7 (sequenciação do gene DYRK1A)
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Atraso mental autossómico recessivo 36 (deleções/duplicações no gene ADAT3)
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Atraso mental autossómico recessivo 36 (sequenciação do gene ADAT3)
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Atraso mental autossómico recessivo 45 (sequenciação do gene FBXO31)
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Atraso mental autossómico recessivo 48 (deleções/duplicações no gene SLC6A17)
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