-
Ataxias hereditárias (painel NGS de 47 genes) - Plus
+ info
-
Ataxias recessivas (deleções/duplicações nos genes SETX, APTX e FXN)
+ info
-
Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I (sequenciação do gene IGF1)
+ info
-
Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I (sequenciação do gene IGF1R)
+ info
-
Atraso mental 12, AD (deleções/duplicações no gene ARID1B)
+ info
-
Atraso mental AD tipo 20 (sequenciação do gene MEF2C)
+ info
-
Atraso mental AD tipo 6 (sequenciação do gene GRIN2B)
+ info
-
Atraso mental AR tipo 39 (sequenciação do gene TTI2)
+ info
-
Atraso mental autossómico recessivo 36 (sequenciação do gene ADAT3)
+ info
-
Atraso mental autossómico recessivo 56 (deleções/duplicações no gene ZC3H14)
+ info
-
Atraso mental autossómico recessivo 7 (sequenciação do gene TUSC3)
+ info
-
Atraso mental com hipoplasia cerebral ligado ao X (sequenciação do gene OPHN1)
+ info
-
Atraso mental e microcefalia com pontina e hipoplasia cerebelar (sequenciação do gene CASK)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X tipo 15 (sequenciação do gene CUL4B)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X tipo 30 (sequenciação do gene PAK3)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X tipo 46 (sequenciação do gene ARHGEF6)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X tipo 5 (sequenciação do gene AP1S2)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X tipo 58 (sequenciação do gene TSPAN7)
+ info
