-
Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 (pesquisa da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A e ATXN7)
+ info
-
Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 e SCA17 (pesquisa da expansão nos genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B e TBP)
+ info
-
Ataxias hereditárias (painel NGS de 47 genes)
+ info
-
Ataxias recessivas (deleções/duplicações nos genes SETX, APTX e FXN)
+ info
-
Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I (sequenciação do gene IGF1)
+ info
-
Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I (sequenciação do gene IGF1R)
+ info
-
Atraso mental 12, AD (deleções/duplicações no gene ARID1B)
+ info
-
Atraso mental AD tipo 20 (sequenciação do gene MEF2C)
+ info
-
Atraso mental AD tipo 6 (sequenciação do gene GRIN2B)
+ info
-
Atraso mental AR tipo 39 (sequenciação do gene TTI2)
+ info
-
Atraso mental autossómico dominante 7 (sequenciação do gene DYRK1A)
+ info
-
Atraso mental autossómico recessivo 36 (sequenciação do gene ADAT3)
+ info
-
Atraso mental autossómico recessivo 48 (deleções/duplicações no gene SLC6A17)
+ info
-
Atraso mental autossómico recessivo 56 (deleções/duplicações no gene ZC3H14)
+ info
-
Atraso mental autossómico recessivo 7 (sequenciação do gene TUSC3)
+ info
-
Atraso mental com hipoplasia cerebral ligado ao X (sequenciação do gene OPHN1)
+ info
-
Atraso mental e microcefalia com pontina e hipoplasia cerebelar (sequenciação do gene CASK)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)
+ info
-
Atraso mental ligado ao X tipo 15 (sequenciação do gene CUL4B)
+ info
