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Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
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Anomalias craniofaciais (deleções/duplicações nos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 e RUNX2)
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Anomalias da córnea (painel NGS de 33 genes)
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Aplasia das glândulas salivares e lacrimais (sequenciação do gene FGF10)
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Aplasia mamária (sequenciação do gene PTPRF)
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Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo (sequenciação do gene WNT4)
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Aplasia renal tipo 1 (sequenciação do gene ITGA8)
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Aplasia renal tipo 2 (sequenciação do gene FGF20)
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Aplasia renal tipo 3 (sequenciação do gene GREB1L )
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Aracnodactilia contratural congénita (deleções/duplicações no gene FBN2)
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Argininemia (deleções/duplicações no gene ARG1)
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Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
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Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
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Artrogripose (sequenciação do gene VIPAS39)
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Artrogripose distal (sequenciação do gene PIEZO2)
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Artrogripose distal tipo 1 (sequenciação do gene TPM2)
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Artrogripose distal tipo 1B (sequenciação do gene MYBPC1)
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Artrogripose distal tipo 1| Artrogripose distal tipo 2B| Miopatia nemalítica tipo 4 | Miopatia de CAP tipo 2 (deleções/duplicações no gene TPM2)
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