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Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa (sequenciação do gene SLC11A2)
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Angioedema hereditário tipo 3 | Deficiência de fator XII (deleções/duplicações do gene F12)
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Aniridia | Anomalia de Peters | Hipoplasia da fóvea | Queratite hereditária | Hipoplasia do nervo ótico | Coloboma do nervo ótico (sequenciação do gene PAX6)
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Anomalia de Peters (sequenciação do gene FOXC1)
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Anomalia de Peters (sequenciação do gene PITX2)
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