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Anemia microcítica hipocrômica, com sobrecarga de ferro 2 (sequenciação do gene STEAP3)
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Anemia sideroblástica (painel de NGS baseado em WES de 9 genes)
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Anemia sideroblástica (sequenciação do gene ALAS2)
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Aneurisma aórtico torácico familiar (sequenciação do gene ACTA2)
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Aneurisma da aorta torácica familiar 8 (sequenciação do gene PRKG1)
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Aneurisma da aorta torácica, forma familiar 7 (sequenciação do gene MYLK)
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Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (deleções/duplicações no gene SERPING1)
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Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (sequenciação do gene SERPING1)
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Angioedema hereditário tipo 3 | Deficiência de fator XII (sequenciação do gene F12)
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Angiopatia amilóide cerebral (sequenciação do gene APP)
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Angiopatia amilóide cerebral (sequenciação do gene CST3)
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Angiopatia amilóide cerebral (sequenciação do gene ITM2B)
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Aniridia | Anomalia de Peters | Hipoplasia da fóvea | Queratite hereditária | Hipoplasia do nervo ótico | Coloboma do nervo ótico (sequenciação do gene PAX6)
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Aniridia | Anomalia de Peters | Hipoplasia da fóvea | Queratite hereditária| Hipoplasia do nervo ótico | Coloboma do nervo ótico (deleções/duplicações no gene PAX6)
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Anomalia de May-Hegglin (sequenciação do gene MYH9)
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Anomalia de Peters (sequenciação do gene FOXC1)
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Anomalia de Peters (sequenciação do gene PITX2)
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Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel de NGS baseado em WES de 66 genes)
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Anomalias craniofaciais (deleções/duplicações nos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 e RUNX2)
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Aplasia das glândulas salivares e lacrimais (sequenciação do gene FGF10)
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