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Anemia hemolítica devido à deficiência de glucose-fosfato isomerase (sequenciação do gene GPI)
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Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase (sequenciação do gene AK1)
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Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase (sequenciação do gene GSR)
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Anemia hemolitica por deficiência em glutationa peroxidase (sequenciação do gene GPX1)
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Anemia megaloblástica - homocistinúria tipo cblG (sequenciação do gene MTR)
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Anemia megaloblástica 1, tipo Finnish (sequenciação do gene CUBN)
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Anemia megaloblástica 1, tipo Norwegian (sequenciação do gene AMN)
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Anemia megaloblástica-homocistinúria, tipo cbl E (sequenciação do gene MTRR)
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Anemia Microcítica (deleções/duplicações no gene TMPRSS6)
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Anemia Microcítica (sequenciação do gene TMPRSS6)
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Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa (sequenciação do gene SLC11A2)
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Anemia microcítica hipocrômica, com sobrecarga de ferro 2 (sequenciação do gene STEAP3)
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Anemia sideroblástica (painel NGS de 9 genes)
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Anemia sideroblástica (sequenciação do gene ALAS2)
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Aneurisma aórtico torácico familiar (sequenciação do gene ACTA2)
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Aneurisma da aorta torácica familiar 8 (sequenciação do gene PRKG1)
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Aneurisma da aorta torácica, forma familiar 7 (sequenciação do gene MYLK)
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Angioderma hereditário (sequenciação do gene ANGPT1)
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Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (deleções/duplicações no gene SERPING1)
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Angioedema hereditário tipo 1 e 2 (sequenciação do gene SERPING1)
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