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Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 (sequenciação do gene RNU4ATAC)
RNU4ATAC
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 998




Testes Associados


Imunodeficiências combinadas (CID) sindrómicas ou com sintomatologias associadas (painel NGS baseado em WES de 63 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças hereditárias da coagulação (painel NGS baseado em WES de 103 genes, incluindo analise de CNVs)
Síndromes com baixa estatura (painel NGS baseado em WES de 104 genes, incluindo análise de CNVs)