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Galactosemia (deleções/duplicações no gene GALT)
GALT
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 990




Testes Associados


Galactosemia (sequenciação do gene GALT)
Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes, incluindo análise de CNVs)
Cataratas (painel NGS baseado em WES de 101 genes, incluindo análise de CNVs)
Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)
Síndrome renotubular de Fanconi e diagnóstico diferencial (painel de NGS de 15 genes, incluindo análise de CNVs)