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Atrofia óptica 7 (sequenciação do gene TMEM126A)
TMEM126A
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 988




Testes Associados


Neuropatia óptica hereditária, incluindo neuropatia óptica hereditária de Leber (painel NGS de 5 genes e 3 mutações frequentes no mtDNA)