|
Aniridia | Anomalia de Peters | Hipoplasia da fóvea | Queratite hereditária| Hipoplasia do nervo ótico | Coloboma do nervo ótico (deleções/duplicações no gene PAX6)
PAX6
|
Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 979
Testes Associados
Aniridia | Anomalia de Peters | Hipoplasia da fóvea | Queratite hereditária | Hipoplasia do nervo ótico | Coloboma do nervo ótico (sequenciação do gene PAX6)
Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
Displasia septo-óptica (painel NGS baseado em WES de 17 genes, incluindo análise de CNVs)
Cataratas (painel NGS de 41 genes)
Disgenesia do segmento anterior do olho (painel NGS de 18 de genes)