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Anemia diseritropoiética congénita tipo 2 (sequenciação do gene SEC23B)
SEC23B
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Pediatria
Referência CGC
- 976
Testes Associados
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs, incluindo análise de CNVs)
Carcinoma não medular da tiróide hereditário (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)