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Painel de infertilidade feminina (pesquisa de mutações frequentes no gene CFTR, pesquisa da expansão no gene FMR1 por msTP-PCR, sequenciação dos genes FSHR, LHCGR e LHB e pesquisa de deleções/duplicações no gene LHCGR)
CFTR, FMR1, FSHR, LHCGR, LHB
Requisite Agora


Metodologia

NGS,Análise de fragmentos,msTP-PCR e análise de fragmentos,PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 9139




Testes Associados


Infertilidade feminina (painel NGS de 131 genes) 
Teste genético de portadores básico, mulher
Teste genético de portadores Premium, mulher
Fibrose quística (deleções/duplicações no gene CFTR)
Síndrome de X-frágil (FRAXA, gene FMR1, PCR convencional)