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Painel de infertilidade masculina (Microdeleções do cromossoma Y e Fibrose quística (mutações frequentes no gene CFTR))
CFTR
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Requisite Agora |
Metodologia
Análise de fragmentos,Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Obstetrícia / Ginecologia / DPN
Referência CGC
- 9137
Testes Associados
Fibrose quística (deleções/duplicações no gene CFTR)
Fibrose quística (pesquisa da mutação F508del no gene CFTR)
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
Imunodeficiências - defeitos congénitos de número e/ou função dos fagócitos (painel NGS baseado em WES de 38 genes, incluindo análise de CNVs)
Infertilidade masculina (painel NGS baseado em WES de 116 genes, incluindo análise de CNVs)