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Ataxia episódica tipo 2 (sequenciação do gene CACNA1A)
CACNA1A
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 883
Testes Associados
Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 (FHM1, sequenciação do gene CACNA1A)
Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6, pesquisa da expansão CAG no gene CACNA1A)
Enxaqueca hemiplégica familiar (deleções/duplicações no gene CACNA1A)
Ataxia episódica tipos 1 e 2 (deleções/duplicações nos genes KCNA1 e CACNA1A)
Canalopatias do sistema nervoso central (painel NGS de 23 genes)