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Amaurose congénita de Leber (sequenciação gene RPGRIP1)
RPGRIP1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 662
Testes Associados
Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1 e CEP290)
Distrofia dos cones e bastonetes (painel NGS de 36 genes)
Amaurose congénita de Leber (painel NGS de 20 genes)
Síndrome de Meckel tipo 5 (sequenciação do gene RPGRIP1L)
Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)