Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS baseado em WES de 122 genes, incluindo análise de CNVs)
ABCD3, ABCD4, ACOX1, ACP2, ADAMTSL2, AGA, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ARSE, ARSG, ASAH1, ATP13A2, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BLOC1S3, CAT, CLCN7, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, DNASE1, DNM1L, DYM, EBP, ECM1, EHHADH, FAR1, FIG4, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HOGA1, HPS1, HPS6, HSD17B4, HYAL1, IDH1, IDS, IDUA, IGF2R, LAMP2, LAMTOR2, LIPA, LMBRD1, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFF, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, NSDHL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PMVK, PPARG, PPT1, PSAP, SC5D, SCARB2, SCP2, SGSH, SHOX, SIAE, SLC17A5, SMPD1, SUGCT, SUMF1, TCIRG1, TPP1, TRIM37, VIPAS39, VMA21.
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
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DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 6099
Testes Associados
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
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Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
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Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)