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Narcolepsia 7 (sequenciação do gene MOG)
MOG
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 6036




Testes Associados


Doenças congénitas da glicosilação (painel NGS de 39 genes)
Doença da glicosilação tipo IIb (sequenciação do gene MOGS)
Imunodeficiências com deficiência predominante de anticorpos (painel NGS baseado em WES de 31 genes, incluindo análise de CNVs)                                              
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Doença da glicosilação tipo IIb (deleções/duplicações no gene MOGS)