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Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2 (deleções/duplicações no gene PCNT)
PCNT
Requisite Agora


Metodologia

NGS,PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 5986




Testes Associados


Síndrome de Seckel (painel NGS de 11 genes)
Síndromes genéticos com anomalias esqueléticas (painel NGS de 38 genes)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes com baixa estatura (painel NGS baseado em WES de 104 genes, incluindo análise de CNVs)