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Glaucoma (painel NGS de 27 genes, incluindo análise de CNVs)
ADAMTS10, ADAMTS17, ASB10, ATOH7, COL18A1, COL4A1, CPAMD8, CYP1B1, FOXC1, FOXD3, FOXE3, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPA1, OPTC, OPTN, PAX6, PITX2, PXDN, RPGRIP1, SH3PXD2B, SLC4A4, TEK, WDR36
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia


Referência CGC

- 5967




Testes Associados


Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)
Disgenesia do segmento anterior do olho (painel NGS de 18 de genes)
Microftalmia, anoftalmia, coloboma (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)