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Acidémia propiónica (deleções/duplicações nos genes PCCA e PCCB)
PCCA,PCCB
Requisite Agora


Metodologia

NGS,Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5947




Testes Associados


Acidémia propiónica (painel NGS de 5 genes)
Epilepsia (painel NGS baseado em WES de 596 genes, incluindo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS de 834 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCB)