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Glaucoma congénito primário, 3D| Megalocórnea e/ou microesferofaquia, com ectopia lentis e com ou sem glaucoma secundário | Síndrome de Weill-Marchesani (deleções/duplicações no gene LTBP2)
LTBP2
Requisite Agora


Metodologia

NGS,PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia


Referência CGC

- 5902




Testes Associados


Glaucoma congénito primário (sequenciação do gene LTBP2)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 530 genes, incluindo análise de CNVs)
Glaucoma (painel NGS de 27 genes, incluindo análise de CNVs)
Anomalias da córnea (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs)