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Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)
ABCC8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACSF3, AGL, AKT2, AKT3, ALDOB, CA5A, CPT1A, CPT2, DGUOK, ETFA, ETFB, ETFDH, FBP1, G6PC, GALE, GALK1, GALT, GCK, GK, GLUD1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HK1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HSD17B10, INSR,
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 5750




Testes Associados


Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)
Hiperinsulinismo familiar (painel de NGS baseado em WES de 20 genes, incluindo análise de CNVs)
Teste genético de portadores Premium, mulher
Teste genético de portadores Premium, homem