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Nefronoptise 4 | Síndrome Senior-Loken 4 (deleções/duplicações no gene NPHP4)
NPHP4
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia, Oftalmologia


Referência CGC

- 5728




Testes Associados


Nefronoptise 4 (sequenciação do gene NPHP4)
Síndrome Senior-Loken 4 (sequenciação do gene NPHP4)
Glomerulosclerose segmentar e focal (painel NGS baseado em WES de 32 genes, incluindo análise de CNVs)
Fibrose hepática congénita (painel NGS de 53 genes)
Nefronoptise (painel NGS de 19 genes)