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Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2 (sequenciação do gene PCNT)
PCNT
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Pediatria
Referência CGC
- 5720
Testes Associados
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
Síndrome de Seckel (painel NGS de 11 genes)
Síndromes genéticos com anomalias esqueléticas (painel NGS de 38 genes)