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Acidose tubular renal distal AR (painel NGS de 5 genes)
ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC4A1, SLC4A4
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Nefrologia
Referência CGC
- 5683
Testes Associados
Síndrome de Bartter e diagnóstico diferencial (painel NGS de 28 genes)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
Acidose tubular renal distal (sequenciação do gene ATP6V1B1)
Osteopetrose tipo 3 (mutação c.232+1G>A no gene CA2, mutação árabe)
Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio (sequenciação do gene CA2)