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Acidose tubular renal distal AR (painel NGS de 5 genes)
ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC4A1, SLC4A4
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Nefrologia


Referência CGC

- 5683




Testes Associados


Calcificações renais (nefrocalcinose) (painel NGS baseado em WES de 37 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Bartter e diagnóstico diferencial (painel NGS baseado em WES de 28 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS baseado em WES de 122 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidose tubular renal distal (sequenciação do gene ATP6V1B1)